O que é?
A Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra total ou parcialmente.
Esta síndrome caracteriza-se por diferenças maiores e menores na estrutura corporal, sendo associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva, desenvolvimento físico e a aparência facial. Assim, a síndrome de down é um evento genético natural e universal, estando presente em qualquer pessoa, mas é de referir que esta síndrome não é uma doença, nem contagiosa.
Características
· Olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos;
· Nariz pequeno e um pouco “achatado”;
· Rosto redondo;
· Orelhas pequenas;
· Estatura baixa;
· Pescoço curto e grosso;
· Flacidez muscular;
· Mãos pequenas com dedos curtos;
· Prega palmar transversal única;
· Pontos brancos na íris, conhecidos como manchas de Brushfield;
· Defeitos cardíacos;
· Otites recorrentes;
· Rapazes são habitualmente estéreis;
· Problemas de visão, audição;
· Reduzido peso e tamanho do cérebro;
· O progresso na aprendizagem é tipicamente afectado;
· Atraso no crescimento com tendência para a obesidade;
· Dentes tendem a ser pequenos e espaçados irregularmente;
· Menos incidência de cancro, visto que pesquisas sugerem que os genes que combatem o cancro estão no cromossoma 21.
Expectativa de vida:
Graças ao avanço da medicina, a expectativa de vida das pessoas com síndrome de down tem aumentado nos últimos anos. Em 1947 a expectativa de vida era entre 12 e 15 anos, em 1989 subiu para 50 anos. Actualmente, é cada vez mais comum chegar aos 60, 70 anos, ou seja, uma esperança de vida idêntica à da população em geral.
Incidência
A incidência da síndrome down é em cada 660 nascimentos, o que torna esta deficiência uma das mais comuns de nível genético.
É de referir, que a idade da mãe influencia o risco de ocorrência de síndrome, isto é, quanto maior a idade, maior é o risco de ter um filho afectado.
Tratamento
· Intervenção precoce na aprendizagem;
· Tratamento medicinal sempre que relevante;
· Ambiente familiar estável (empenho e atenção dos pais);
· Professores e terapeutas podem produzir resultados positivos;
· Frequentemente apresentam atraso na fala, sendo necessário um fonoaudiólogo.
